Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FOLR1

folate receptor alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 72 192 140–72 196 299 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 4,2 kb
Valk
257 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FRα
Varasemad tähised
FOLR
MANE Select transkript
ENST00000393676.5NM_016729.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired

    • Ajju folaadi transpordi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud FOLR1 variantidest, mis takistavad folaadi jõudmist ajju ning võivad varases lapsepõlves põhjustada arengu taandumist, liikumishäireid ja krampe.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab ravida folinhappega, mis varakult alustatuna võib neuroloogilisi sümptomeid parandada või ennetada.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FOLR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub FOLR1. FOLR1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 11, vahemikus 71 694 220 kuni 72 694 219.Kromosoom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, pöördne ahelXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, otsene ahelDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, pöördne ahelXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, otsene ahelDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, otsene ahelRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, otsene ahelIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, pöördne ahelLRRC51: 72 080 286–72 096 895, otsene ahelLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, otsene ahelLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, pöördne ahelTOMT: 72 103 506–72 111 546, otsene ahelTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, pöördne ahelANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, otsene ahelFOLR3FOLR1: 72 192 140–72 196 299, otsene ahelFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, otsene ahelFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, otsene ahelINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, pöördne ahelPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, pöördne ahelCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, pöördne ahelPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, pöördne ahelARAP1FOLR1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 72 192 140–72 192 341, 202 alustEkson 2: 72 195 271–72 195 459, 189 alustEkson 3: 72 195 612–72 195 747, 136 alustEkson 4: 72 195 897–72 196 299, 403 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 4,2 kb; neist 774 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FOLR1

22

kohad geenis FOLR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FOLR1 4,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FOLR1 geen: folate receptor alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. FOLR1 geen: folate receptor alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/folr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test