Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala na leczenie witaminami B6, B12, kwasem foliowym, betainą oraz odpowiednią dietą, co może zapobiegać zwichnięciu soczewki, zakrzepicy i innym powikłaniom.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala na dożywotnie podawanie zastrzyków z witaminy B12 lub innego leczenia kobalaminą, co może zapobiegać niedokrwistości i uszkodzeniom układu nerwowego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku wyjaśnia podwyższony poziom metioniny i umożliwia monitorowanie w rzadkich ciężkich postaciach.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala na stosowanie diety ograniczonej w metioninę oraz suplementację, co może poprawić niektóre objawy.

Przeanalizowane geny

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala na leczenie kwasem folinowym, które może poprawić lub zapobiec objawom neurologicznym, gdy zostanie rozpoczęte wcześnie.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency