Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 45 500 300–45 513 382 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 13,1 kb
Valk
282 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DKFZP564I122, cblC
MANE Select transkript
ENST00000401061.9NM_015506.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired

    • HomocystinuriaAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab CBS-puudulikkusest tingitud klassikalist homocystinuriat, raskekujulist MTHFR-puudulikkust ning kombineeritud ja remetüleerimise kobalamiini häireid, mis võivad põhjustada läätse nihkumist, verehüübeid, luustiku muutusi, aneemiat ja arengu viivitusi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vajadusel ravida vitamiinidega B6, B12, folaadi, betaiini ja dieediga, mis võib ennetada läätse nihkumist, tromboosi ja muid tüsistusi.

    • Kobalamiini ainevahetuse ja transpordi kaasasündinud häiredAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab vitamiin B12 imendumise ja transpordi häireid, nagu Imerslund-Gräsbecki sündroom (CUBN, AMN), sisemise faktori puudulikkus (CBLIF) ja transkobalamiin II puudulikkus (TCN2), samuti rakusisese kobalamiini töötlemise häireid, mis võivad põhjustada megaloblastilist aneemiat, närvikahjustusi ja kehva kasvu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab elu lõpuni vitamiin B12 süste või muud kobalamiini ravi, mis võib ennetada aneemiat ja neuroloogilisi kahjustusi.

  • Metilmalonatne ja propionatne atsideemia

    • Metilmalonatne atsideemiaAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ja seotud kobalamiini töötlemisega seotud geenide variantidest, mis võivad põhjustada oksendamist, halba toitumist, ainevahetuskriise, arenguprobleeme ja neeruhaigust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab spetsialisti juhitud toitumisravi, karnitiini, B12-vitamiini reageerivate vormide korral ning hädaolukorra tegevuskava, mis vähendab kriiside riski.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MMACHC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub MMACHC. MMACHC ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 1, vahemikus 45 006 841 kuni 46 006 840.Kromosoom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45 002 540–45 011 369, pöördne ahelHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, otsene ahelURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, pöördne ahelZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, otsene ahelMUTYH: 45 329 163–45 340 893, pöördne ahelMUTYH: 45 329 262–45 491 155, pöördne ahelTOE1: 45 339 938–45 345 623, otsene ahelTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, pöördne ahelTESK2CCDC163: 45 493 863–45 500 163, pöördne ahelCCDC163MMACHC: 45 500 300–45 513 382, otsene ahelMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, pöördne ahelPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, otsene ahelAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, otsene ahelNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, pöördne ahelCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, pöördne ahelGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, otsene ahelTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, pöördne ahelKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, otsene ahelMAST2MMACHC skeem: 4 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 67 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 45 500 300–45 500 413, 114 alustEkson 2: 45 507 356–45 507 550, 195 alustEkson 3: 45 508 212–45 508 364, 153 alustEkson 4: 45 508 796–45 513 382, 4587 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 13,1 kb; neist 849 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MMACHC

144

kohad geenis MMACHC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MMACHC 13,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MMACHC geen: metabolism of cobalamin associated C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. MMACHC geen: metabolism of cobalamin associated C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mmachc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test