Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 11 785 723–11 805 964 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 20,2 kb
Valk
656 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000376590.9NM_005957.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired

    • HomocystinuriaAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab CBS-puudulikkusest tingitud klassikalist homocystinuriat, raskekujulist MTHFR-puudulikkust ning kombineeritud ja remetüleerimise kobalamiini häireid, mis võivad põhjustada läätse nihkumist, verehüübeid, luustiku muutusi, aneemiat ja arengu viivitusi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vajadusel ravida vitamiinidega B6, B12, folaadi, betaiini ja dieediga, mis võib ennetada läätse nihkumist, tromboosi ja muid tüsistusi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Tunnusearuanne, mis sisaldab MTHFR

Kuidas MTHFR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub MTHFR. MTHFR ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 1, vahemikus 11 295 844 kuni 12 295 843.Kromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbUBIAD1: 11 273 189–11 297 104, otsene ahelUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, otsene ahelDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, pöördne ahelFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, otsene ahelFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, pöördne ahelMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, otsene ahelFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, otsene ahelDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, otsene ahelAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, otsene ahelC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 805 964, pöördne ahelMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, otsene ahelCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, pöördne ahelNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, pöördne ahelNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, pöördne ahelKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, otsene ahelPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, otsene ahelMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, otsene ahelMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, otsene ahelTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, otsene ahelTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, otsene ahelVPS13DMTHFR skeem: 12 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 11 785 723–11 790 898, 5176 alustEkson 11: 11 791 207–11 791 326, 120 alustEkson 10: 11 792 278–11 792 379, 102 alustEkson 9: 11 793 907–11 794 089, 183 alustEkson 8: 11 794 358–11 794 538, 181 alustEkson 7: 11 794 729–11 794 863, 135 alustEkson 6: 11 795 098–11 795 348, 251 alustEkson 5: 11 796 206–11 796 399, 194 alustEkson 4: 11 800 212–11 800 322, 111 alustEkson 3: 11 801 161–11 801 399, 239 alustEkson 2: 11 802 881–11 803 129, 249 alustEkson 1: 11 805 888–11 805 964, 77 alust1211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7 kb kogupikkusega 20,2 kb; neist 1971 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MTHFR

183

kohad geenis MTHFR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MTHFR 20,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MTHFR geen: methylenetetrahydrofolate reductase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. MTHFR geen: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mthfr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test