Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

AHCY

adenosylhomocysteinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q11.22
Koordinaadid
Kromosoom 20: 34 280 268–34 303 355 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 23,1 kb
Valk
432 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
SAHH, AdoHcyase
MANE Select transkript
ENST00000217426.7NM_000687.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired

    • S-adenosüülhomotsüsteiini hüdrolaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud AHCY variantidest, mis võivad põhjustada lihasnõrkust, arengu viivitust ja maksaprobleeme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab metioniinivaese dieeti ja toidulisandeid, mis võivad mõningaid tunnuseid parandada.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AHCY on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub AHCY. AHCY ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 20, vahemikus 33 791 812 kuni 34 791 811.Kromosoom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbZNF341: 33 731 657–33 792 269, otsene ahelZNF341CHMP4B: 33 811 253–33 854 366, otsene ahelCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, otsene ahelRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, pöördne ahelEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, otsene ahelASIPAHCY: 34 280 268–34 303 355, pöördne ahelAHCYITCH: 34 363 235–34 511 773, otsene ahelITCH: 34 363 271–34 540 923, otsene ahelDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, otsene ahelDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, otsene ahelMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, pöördne ahelPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, pöördne ahelNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, otsene ahelTP53INP2AHCY skeem: 10 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 34 280 268–34 281 165, 898 alustEkson 9: 34 285 440–34 285 634, 195 alustEkson 8: 34 290 332–34 290 449, 118 alustEkson 7: 34 290 551–34 290 638, 88 alustEkson 6: 34 290 731–34 290 938, 208 alustEkson 5: 34 291 419–34 291 531, 113 alustEkson 4: 34 292 358–34 292 507, 150 alustEkson 3: 34 294 081–34 294 156, 76 alustEkson 2: 34 295 395–34 295 585, 191 alustEkson 1: 34 303 243–34 303 355, 113 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 23,1 kb; neist 1299 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AHCY

17

kohad geenis AHCY, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AHCY 23,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Geeniga AHCY seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AHCY võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AHCY geen: adenosylhomocysteinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ahcy

Vancouver

Dante Labs. AHCY geen: adenosylhomocysteinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ahcy

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test