Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 59 829 273–59 845 499 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 16,2 kb
Valk
417 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
TCN3, IF, IFMH, INF
Varasemad tähised
GIF
MANE Select transkript
ENST00000257248.3NM_005142.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired

    • Kobalamiini ainevahetuse ja transpordi kaasasündinud häiredAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab vitamiin B12 imendumise ja transpordi häireid, nagu Imerslund-Gräsbecki sündroom (CUBN, AMN), sisemise faktori puudulikkus (CBLIF) ja transkobalamiin II puudulikkus (TCN2), samuti rakusisese kobalamiini töötlemise häireid, mis võivad põhjustada megaloblastilist aneemiat, närvikahjustusi ja kehva kasvu.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab elu lõpuni vitamiin B12 süste või muud kobalamiini ravi, mis võib ennetada aneemiat ja neuroloogilisi kahjustusi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CBLIF on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CBLIF. CBLIF ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 11, vahemikus 59 337 386 kuni 60 337 385.Kromosoom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59 358 895–59 371 714, otsene ahelOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, pöördne ahelOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, otsene ahelOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, otsene ahelOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, otsene ahelOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, otsene ahelOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, otsene ahelOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, pöördne ahelOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, pöördne ahelPATL1OR10V1: 59 712 916–59 713 845, pöördne ahelOR10V1STX3: 59 713 456–59 838 302, otsene ahelSTX3MRPL16: 59 806 138–59 811 377, pöördne ahelMRPL16CBLIF: 59 829 273–59 845 499, pöördne ahelCBLIFTCN1: 59 852 800–59 866 489, pöördne ahelTCN1OOSP3: 59 878 782–59 896 483, otsene ahelOOSP3OOSP1: 59 938 432–59 957 481, otsene ahelOOSP1OOSP4A: 59 963 918–59 970 357, otsene ahelOOSP4AOOSP4B: 59 978 020–60 031 095, otsene ahelOOSP4BOOSP2: 60 040 282–60 053 856, otsene ahelOOSP2MS4A3: 60 056 587–60 071 115, otsene ahelMS4A3MS4A2: 60 088 261–60 098 467, otsene ahelMS4A2MS4A6A: 60 169 930–60 184 666, pöördne ahelMS4A6AMS4A4A: 60 185 657–60 318 311, otsene ahelMS4A4AMS4A4E: 60 200 270–60 243 162, pöördne ahelMS4A4EMS4A6E: 60 327 251–60 396 596, otsene ahelMS4A6ECBLIF skeem: 9 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 59 829 273–59 829 545, 273 alustEkson 8: 59 831 678–59 831 796, 119 alustEkson 7: 59 835 808–59 836 009, 202 alustEkson 6: 59 837 174–59 837 351, 178 alustEkson 5: 59 841 143–59 841 324, 182 alustEkson 4: 59 842 443–59 842 583, 141 alustEkson 3: 59 843 028–59 843 141, 114 alustEkson 2: 59 843 879–59 844 055, 177 alustEkson 1: 59 845 375–59 845 499, 125 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 16,2 kb; neist 1254 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CBLIF

11

kohad geenis CBLIF, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CBLIF 16,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CBLIF geen: cobalamin binding intrinsic factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cblif

Vancouver

Dante Labs. CBLIF geen: cobalamin binding intrinsic factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cblif

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test