Geen
MTRR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
- HGNC 7473↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000124275↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4552↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 5p15.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 5: 7 869 148–7 901 113 (GRCh38)
- Eksonid
- 15 eksonit, ulatus 32 kb
- Valk
- 698 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- cblE
- MANE Select transkript
- ENST00000440940.7NM_002454.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe MTRR ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired
- HomocystinuriaAutosoomne retsessiivne
Hõlmab CBS-puudulikkusest tingitud klassikalist homocystinuriat, raskekujulist MTHFR-puudulikkust ning kombineeritud ja remetüleerimise kobalamiini häireid, mis võivad põhjustada läätse nihkumist, verehüübeid, luustiku muutusi, aneemiat ja arengu viivitusi.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab vajadusel ravida vitamiinidega B6, B12, folaadi, betaiini ja dieediga, mis võib ennetada läätse nihkumist, tromboosi ja muid tüsistusi.
- Kobalamiini ainevahetuse ja transpordi kaasasündinud häiredAutosoomne retsessiivne
Hõlmab vitamiin B12 imendumise ja transpordi häireid, nagu Imerslund-Gräsbecki sündroom (CUBN, AMN), sisemise faktori puudulikkus (CBLIF) ja transkobalamiin II puudulikkus (TCN2), samuti rakusisese kobalamiini töötlemise häireid, mis võivad põhjustada megaloblastilist aneemiat, närvikahjustusi ja kehva kasvu.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab elu lõpuni vitamiin B12 süste või muud kobalamiini ravi, mis võib ennetada aneemiat ja neuroloogilisi kahjustusi.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas MTRR on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 32 kb; neist 2097 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MTRR
145
kohad geenis MTRR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MTRR 32 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Jagab 2 haigust
- HCFC1host cell factor C1Jagab 2 haigust
- LMBRD1LMBR1 domain containing 1Jagab 2 haigust
- MMACHCmetabolism of cobalamin associated CJagab 2 haigust
- MMADHCmetabolism of cobalamin associated DJagab 2 haigust
- MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseJagab 2 haigust
- PRDX1peroxiredoxin 1Jagab 2 haigust
- AMNamnion associated transmembrane proteinJagab 1 haigust
- CBLIFcobalamin binding intrinsic factorJagab 1 haigust
- CBScystathionine beta-synthaseJagab 1 haigust
- CD320CD320 moleculeJagab 1 haigust
- CUBNcubilinJagab 1 haigust
Geeniga MTRR seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MTRR võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- Epilepsy
Näita veel 16 tunnust
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Loss of consciousness
- Severe global developmental delay
- Behavioral abnormality
- Delayed myelination
- Excessive daytime sleepiness
- Lethargy
- Peripheral neuropathy
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- Spinal dysraphism
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Normocytic anemia
- Megaloblastic bone marrow
- Increased mean corpuscular volume
- Macrocytic anemia
- Blood clot in a deep vein
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MTRR geen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mtrr
Dante Labs. MTRR geen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mtrr
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast