Geen
LMBRD1
LMBR1 domain containing 1
- HGNC 23038(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000168216(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55788(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6q13
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 69 674 010–69 797 010 (GRCh38)
- Eksonid
- 16 eksonit, ulatus 123 kb
- Valk
- 540 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- FLJ11240, bA810I22.1, cblF
- Varasemad tähised
- C6orf209
- MANE Select transkript
- ENST00000649934.3NM_018368.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe LMBRD1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired
- HomocystinuriaAutosoomne retsessiivne
Hõlmab CBS-puudulikkusest tingitud klassikalist homocystinuriat, raskekujulist MTHFR-puudulikkust ning kombineeritud ja remetüleerimise kobalamiini häireid, mis võivad põhjustada läätse nihkumist, verehüübeid, luustiku muutusi, aneemiat ja arengu viivitusi.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab vajadusel ravida vitamiinidega B6, B12, folaadi, betaiini ja dieediga, mis võib ennetada läätse nihkumist, tromboosi ja muid tüsistusi.
- Kobalamiini ainevahetuse ja transpordi kaasasündinud häiredAutosoomne retsessiivne
Hõlmab vitamiin B12 imendumise ja transpordi häireid, nagu Imerslund-Gräsbecki sündroom (CUBN, AMN), sisemise faktori puudulikkus (CBLIF) ja transkobalamiin II puudulikkus (TCN2), samuti rakusisese kobalamiini töötlemise häireid, mis võivad põhjustada megaloblastilist aneemiat, närvikahjustusi ja kehva kasvu.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab elu lõpuni vitamiin B12 süste või muud kobalamiini ravi, mis võib ennetada aneemiat ja neuroloogilisi kahjustusi.
Metilmalonatne ja propionatne atsideemia
- Metilmalonatne atsideemiaAutosoomne retsessiivne
Põhjustatud MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ja seotud kobalamiini töötlemisega seotud geenide variantidest, mis võivad põhjustada oksendamist, halba toitumist, ainevahetuskriise, arenguprobleeme ja neeruhaigust.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab spetsialisti juhitud toitumisravi, karnitiini, B12-vitamiini reageerivate vormide korral ning hädaolukorra tegevuskava, mis vähendab kriiside riski.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas LMBRD1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 123 kb; neist 1623 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse LMBRD1
56
kohad geenis LMBRD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LMBRD1 123 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).
Geeniga LMBRD1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LMBRD1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Laboratory abnormality
- Elevated blood homocystine
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic aciduria
- Decreased circulating adenosylcobalamin concentration
- Decreased circulating methylcobalamin concentration
- Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration
- Vitamin B12 deficiency
- Elevated circulating propionylcarnitine concentration
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). LMBRD1 geen: LMBR1 domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lmbrd1
Dante Labs. LMBRD1 geen: LMBR1 domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lmbrd1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast