Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MAT1A

methionine adenosyltransferase 1A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 80 271 820–80 289 658 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 17,8 kb
Valk
395 aminohapet
Tuntud ka kui
MAT, SAMS, MATA1, SAMS1, MAT-I/III
MANE Select transkript
ENST00000372213.8NM_000429.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired

    • Metioniini adenosüültransferaasi puudulikkus

      Põhjustatud MAT1A variantidest, mis tõstavad vere metioniini taset; enamikul inimestel sümptomeid ei esine, kuid raskekujulised vormid võivad mõjutada aju.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine selgitab kõrgenenud metioniini tulemust ja toetab jälgimist haruldaste raskekujuliste vormide puhul.

Kuidas MAT1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub MAT1A. MAT1A ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 10, vahemikus 79 780 739 kuni 80 780 738.Kromosoom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, otsene ahelNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, pöördne ahelSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, otsene ahelTMEM254PLAC9: 80 131 682–80 147 044, otsene ahelPLAC9ANXA11: 80 150 889–80 205 713, pöördne ahelANXA11MAT1A: 80 271 820–80 289 658, pöördne ahelMAT1ADYDC1: 80 336 105–80 356 760, pöördne ahelDYDC1DYDC2: 80 344 730–80 369 191, otsene ahelDYDC2PRXL2A: 80 406 443–80 437 115, otsene ahelPRXL2ATSPAN14: 80 453 875–80 533 178, otsene ahelTSPAN14SH2D4B: 80 537 902–80 646 560, otsene ahelSH2D4BMAT1A skeem: 9 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 80 271 820–80 273 883, 2064 alustEkson 8: 80 274 520–80 274 653, 134 alustEkson 7: 80 275 017–80 275 199, 183 alustEkson 6: 80 276 376–80 276 594, 219 alustEkson 5: 80 280 173–80 280 316, 144 alustEkson 4: 80 280 680–80 280 792, 113 alustEkson 3: 80 283 916–80 284 038, 123 alustEkson 2: 80 285 512–80 285 589, 78 alustEkson 1: 80 289 333–80 289 658, 326 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 17,8 kb; neist 1188 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAT1A

35

kohad geenis MAT1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAT1A 17,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAT1A geen: methionine adenosyltransferase 1A. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mat1a

Vancouver

Dante Labs. MAT1A geen: methionine adenosyltransferase 1A [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mat1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test