Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MMAB

metabolism of cobalamin associated B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.11
Koordinaadid
Kromosoom 12: 109 553 715–109 573 504 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 19,8 kb
Valk
250 aminohapet
Tuntud ka kui
cblB, CFAP23
MANE Select transkript
ENST00000545712.7NM_052845.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired

    • Kobalamiini ainevahetuse ja transpordi kaasasündinud häiredAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab vitamiin B12 imendumise ja transpordi häireid, nagu Imerslund-Gräsbecki sündroom (CUBN, AMN), sisemise faktori puudulikkus (CBLIF) ja transkobalamiin II puudulikkus (TCN2), samuti rakusisese kobalamiini töötlemise häireid, mis võivad põhjustada megaloblastilist aneemiat, närvikahjustusi ja kehva kasvu.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võimaldab elu lõpuni vitamiin B12 süste või muud kobalamiini ravi, mis võib ennetada aneemiat ja neuroloogilisi kahjustusi.

  • Metilmalonatne ja propionatne atsideemia

    • Metilmalonatne atsideemiaAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ja seotud kobalamiini töötlemisega seotud geenide variantidest, mis võivad põhjustada oksendamist, halba toitumist, ainevahetuskriise, arenguprobleeme ja neeruhaigust.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võimaldab spetsialisti juhitud toitumisravi, karnitiini, B12-vitamiini reageerivate vormide korral ning hädaolukorra tegevuskava, mis vähendab kriiside riski.

Kuidas MMAB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub MMAB. MMAB ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 12, vahemikus 109 063 610 kuni 110 063 609.Kromosoom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, otsene ahelUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, pöördne ahelALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, otsene ahelUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, otsene ahelACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, pöördne ahelFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, otsene ahelMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, pöördne ahelKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, otsene ahelUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 504, pöördne ahelMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, otsene ahelMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, otsene ahelFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, pöördne ahelTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, pöördne ahelGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, otsene ahelTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, pöördne ahelGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, otsene ahelANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, pöördne ahelC12orf76MMAB skeem: 9 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 109 553 715–109 557 136, 3422 alustEkson 8: 109 559 096–109 559 155, 60 alustEkson 7: 109 561 040–109 561 104, 65 alustEkson 6: 109 561 420–109 561 517, 98 alustEkson 5: 109 561 780–109 561 852, 73 alustEkson 4: 109 565 119–109 565 176, 58 alustEkson 3: 109 568 770–109 568 863, 94 alustEkson 2: 109 571 649–109 571 710, 62 alustEkson 1: 109 573 347–109 573 504, 158 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 19,8 kb; neist 753 alust kodeerivad valku.

MMAB sekveneerimine

1Lihtne

Kui raske on MMAB lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 100-st

Almost all of MMAB's exons sit where short reads map cleanly.

What adds to it: the share of MMAB's exons in each kind of hard region

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Korduvad järjestused5,4%
  • GC-sisaldus5,5%
  • Referentsi katvus0%

A Dante Labs score from our own research, built on NIST's Genome in a Bottle maps of hard-to-sequence regions.How it's scored

80

MMAB positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ühtegi ei jää piirkonda, mida lühikeste lugemitega on raske katta.

Terve genoom katab kogu MMAB 19,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 4,1 kb.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MMAB seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MMAB võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MMAB geen: metabolism of cobalamin associated B. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mmab

Vancouver

Dante Labs. MMAB geen: metabolism of cobalamin associated B [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mmab

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test