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Gen

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Resumen

Localización citogenética
Xp21.1-p11.4
Coordenadas
Cromosoma X: 37.780.059–37.813.461 (GRCh38)
Exones
13 exones en 33,4 kb
Proteína
570 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Símbolos anteriores
CGD
Transcrito MANE Select
ENST00000378588.5NM_000397.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad granulomatosa crónica

    • Enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma XRecesiva ligada al cromosoma X
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria poco común que afecta principalmente a los fagocitos. Se caracteriza por una mayor predisposición a sufrir infecciones bacterianas y fúngicas graves y recurrentes, así como por la formación de granulomas.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Disfunción bactericida de los fagocitos

      Trastornos en los que los fagocitos son incapaces de destruir las bacterias ingeridas; se caracterizan por infecciones recurrentes frecuentes acompañadas de la formación de granulomas.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CYBB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica CYBB. CYBB y 10 genes cercanos en el cromosoma X, desde 37.296.760 hasta 38.296.759.Cromosoma XXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37.349.269–37.492.702, hebra directaPRRG1: 37.349.330–38.687.674, hebra directaLANCL3: 37.571.565–37.684.463, hebra directaLANCL3XK: 37.685.558–37.732.130, hebra directaXKCYBB: 37.780.059–37.813.461, hebra directaCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, hebra inversaDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, hebra directaH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, hebra directaH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, hebra directaSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, hebra inversaSRPXRPGR: 38.269.115–38.327.573, hebra inversaRPGRDiagrama de CYBB: 13 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 37.780.059–37.780.122, 64 basesExón 2: 37.782.088–37.782.183, 96 basesExón 3: 37.783.490–37.783.600, 111 basesExón 4: 37.791.975–37.792.059, 85 basesExón 5: 37.793.665–37.793.810, 146 basesExón 6: 37.795.951–37.796.141, 191 basesExón 7: 37.798.955–37.799.084, 130 basesExón 8: 37.801.256–37.801.348, 93 basesExón 9: 37.803.877–37.804.130, 254 basesExón 10: 37.805.006–37.805.168, 163 basesExón 11: 37.806.387–37.806.533, 147 basesExón 12: 37.809.567–37.809.691, 125 basesExón 13: 37.810.791–37.813.461, 2671 bases123456789101112135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 33,4 kb del gen; 1713 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CYBB

142

posiciones en CYBB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,4 kb de CYBB, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYBB: cytochrome b-245 beta chain. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. Gen CYBB: cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cybb

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