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Gen

NCF2

neutrophil cytosolic factor 2

Resumen

Localización citogenética
1q25.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 183.555.562–183.590.459 (GRCh38)
Exones
15 exones en 34,9 kb
Proteína
526 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
p67phox, NOXA2
Transcrito MANE Select
ENST00000367535.8NM_000433.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad granulomatosa crónica

    • Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva con citocromo B positivo de tipo 2Autosómica recesiva

      Cualquier variante de la enfermedad granulomatosa crónica causada por una mutación en el gen NCF2.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria poco común que afecta principalmente a los fagocitos. Se caracteriza por una mayor predisposición a sufrir infecciones bacterianas y fúngicas graves y recurrentes, así como por la formación de granulomas.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Disfunción bactericida de los fagocitos

      Trastornos en los que los fagocitos son incapaces de destruir las bacterias ingeridas; se caracterizan por infecciones recurrentes frecuentes acompañadas de la formación de granulomas.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de NCF2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica NCF2. NCF2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 183.073.011 hasta 184.073.010.Cromosoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183.023.199–183.145.592, hebra directaLAMC1LAMC2: 183.186.057–183.245.127, hebra directaLAMC2NMNAT2: 183.244.571–183.418.421, hebra inversaNMNAT2SMG7: 183.471.871–183.598.246, hebra directaSMG7NCF2: 183.555.562–183.590.459, hebra inversaNCF2ARPC5: 183.620.846–183.635.908, hebra inversaARPC5RGL1: 183.636.066–183.928.532, hebra directaRGL1APOBEC4: 183.646.275–183.653.316, hebra inversaAPOBEC4COLGALT2: 183.929.854–184.037.777, hebra inversaCOLGALT2TSEN15: 184.051.629–184.123.978, hebra directaTSEN15Diagrama de NCF2: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 183.555.562–183.556.230, 669 basesExón 14: 183.560.096–183.560.273, 178 basesExón 13: 183.563.195–183.563.306, 112 basesExón 12: 183.563.434–183.563.585, 152 basesExón 11: 183.564.005–183.564.030, 26 basesExón 10: 183.565.704–183.565.779, 76 basesExón 9: 183.566.920–183.566.988, 69 basesExón 8: 183.567.204–183.567.345, 142 basesExón 7: 183.569.142–183.569.185, 44 basesExón 6: 183.570.780–183.570.839, 60 basesExón 5: 183.573.185–183.573.292, 108 basesExón 4: 183.574.487–183.574.621, 135 basesExón 3: 183.577.599–183.577.707, 109 basesExón 2: 183.586.895–183.586.977, 83 basesExón 1: 183.590.156–183.590.459, 304 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 34,9 kb del gen; 1581 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NCF2

64

posiciones en NCF2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 34,9 kb de NCF2, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NCF2: neutrophil cytosolic factor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ncf2

Vancouver

Dante Labs. Gen NCF2: neutrophil cytosolic factor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ncf2

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