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Gen

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Resumen

Localización citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 82.442.586–82.450.752 (GRCh38)
Exones
7 exones en 8,2 kb
Proteína
187 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MGC4368, FLJ90469, Eros
Símbolos anteriores
C17orf62
Transcrito MANE Select
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad granulomatosa crónica

    • Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva de tipo 5Autosómica recesiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    • La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria poco común que afecta principalmente a los fagocitos. Se caracteriza por una mayor predisposición a sufrir infecciones bacterianas y fúngicas graves y recurrentes, así como por la formación de granulomas.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Disfunción bactericida de los fagocitos

      Trastornos en los que los fagocitos son incapaces de destruir las bacterias ingeridas; se caracterizan por infecciones recurrentes frecuentes acompañadas de la formación de granulomas.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CYBC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica CYBC1. CYBC1 y 29 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 81.946.669 hasta 82.946.668.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81.939.645–81.947.233, hebra inversaMYADML2NOTUM: 81.952.507–81.963.328, hebra inversaNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, hebra directaCENPX: 82.018.590–82.024.107, hebra inversaLRRC45: 82.023.269–82.031.153, hebra directaRAC3: 82.031.192–82.034.218, hebra directaDCXR: 82.035.136–82.037.777, hebra inversaDCXRRFNG: 82.047.902–82.051.871, hebra inversaRFNGGPS1: 82.050.691–82.058.063, hebra directaGPS1DUS1L: 82.057.506–82.066.206, hebra inversaDUS1LFASN: 82.076.900–82.098.294, hebra inversaFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, hebra inversaCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, hebra directaSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, hebra inversaCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, hebra inversaCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, hebra inversaSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, hebra directaTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, hebra directaUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, hebra inversaOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, hebra directaHEXDCYBC1: 82.442.586–82.450.752, hebra inversaCYBC1NARF: 82.458.180–82.490.542, hebra directaNARFFOXK2: 82.519.248–82.644.662, hebra directaFOXK2WDR45B: 82.614.562–82.648.553, hebra inversaWDR45BRAB40B: 82.654.543–82.698.734, hebra inversaRAB40BFN3KRP: 82.716.693–82.730.873, hebra directaFN3KRPFN3K: 82.735.149–82.751.198, hebra directaFN3KTBCD: 82.751.845–82.945.918, hebra directaTBCDZNF750: 82.829.434–82.840.030, hebra inversaZNF750QTGAL: 82.942.149–83.051.829, hebra inversaQTGALDiagrama de CYBC1: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 7: 82.442.586–82.444.124, 1539 basesExón 6: 82.444.447–82.444.591, 145 basesExón 5: 82.445.864–82.445.960, 97 basesExón 4: 82.446.623–82.446.696, 74 basesExón 3: 82.447.580–82.447.621, 42 basesExón 2: 82.449.170–82.449.292, 123 basesExón 1: 82.450.700–82.450.752, 53 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 8,2 kb del gen; 564 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CYBC1

1

posición en CYBC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,2 kb de CYBC1, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYBC1: cytochrome b-245 chaperone 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYBC1: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cybc1

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