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Gen

SERPINA1

serpin family A member 1

Resumen

Localización citogenética
14q32.13
Coordenadas
Cromosoma 14: 94.376.747–94.388.602 (GRCh38)
Exones
5 exones en 11,9 kb
Proteína
418 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
AAT, A1A, PI1, alpha-1-antitrypsin, A1AT, alpha1AT
Símbolos anteriores
PI
Transcrito MANE Select
ENST00000393087.9NM_000295.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Déficit de alfa-1 antitripsina

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno relacionado con el gen SERPINA1 que provoca una reducción de la alfa-1 antitripsina circulante, lo que predispone a padecer enfisema y enfermedades hepáticas.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia de aumento con inhibidor de la alfa-1 proteinasa por vía intravenosa (Pi*ZZ con obstrucción del flujo aéreo); deshabituación tabáquica; evitar la exposición a sustancias tóxicas para los pulmones; trasplante hepático en caso de hepatopatía terminal; terapia génica en ensayos clínicos

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SERPINA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica SERPINA1. SERPINA1 y 20 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 93.882.675 hasta 94.882.674.Cromosoma 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbFAM181A: 93.918.894–93.929.608, hebra directaFAM181AASB2: 93.933.783–93.978.831, hebra inversaASB2CCDC197: 93.987.166–94.008.863, hebra directaCCDC197OTUB2: 94.026.329–94.049.618, hebra directaOTUB2DDX24: 94.048.287–94.081.216, hebra inversaDDX24IFI27L1: 94.081.271–94.103.846, hebra directaIFI27L1IFI27: 94.104.836–94.116.700, hebra directaIFI27IFI27L2: 94.125.580–94.130.253, hebra inversaIFI27L2PPP4R4: 94.146.128–94.280.236, hebra directaPPP4R4SERPINA10: 94.278.767–94.293.320, hebra inversaSERPINA10SERPINA6: 94.304.245–94.323.401, hebra inversaSERPINA6SERPINA2: 94.364.316–94.366.698, hebra inversaSERPINA2SERPINA1: 94.376.747–94.388.602, hebra inversaSERPINA1SERPINA11: 94.440.599–94.452.828, hebra inversaSERPINA11SERPINA9: 94.462.717–94.481.125, hebra inversaSERPINA9SERPINA12: 94.487.274–94.517.844, hebra inversaSERPINA12SERPINA4: 94.561.390–94.570.995, hebra directaSERPINA4SERPINA5: 94.561.399–94.597.042, hebra directaSERPINA5: 94.592.058–94.624.646, hebra directaSERPINA3: 94.598.861–94.627.000, hebra directaSERPINA3GSC: 94.766.509–94.770.128, hebra inversaGSCDiagrama de SERPINA1: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 94.376.747–94.378.640, 1894 basesExón 4: 94.379.464–94.379.611, 148 basesExón 3: 94.380.871–94.381.141, 271 basesExón 2: 94.382.592–94.383.241, 650 basesExón 1: 94.388.560–94.388.602, 43 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 11,9 kb del gen; 1257 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SERPINA1

54

posiciones en SERPINA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,9 kb de SERPINA1, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SERPINA1: serpin family A member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/serpina1

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPINA1: serpin family A member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/serpina1

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