Γονίδιο
SYCE1
synaptonemal complex central element protein 1
- HGNC 28852(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000171772(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 93426(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10q26.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 133.554.847–133.565.583 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 10,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 351 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- bA108K14.6, CT76
- Προηγούμενα σύμβολα
- C10orf94
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000343131.7NM_001143764.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SYCE1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Γυναικεία υπογονιμότητα
- Γονιδιακή ανεπάρκεια γαμετογένεσης σχετιζόμενη με το SYCE1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Υπολειπόμενη πάθηση που προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές του SYCE1 και οδηγεί σε αζωοσπερμία στους άνδρες και πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια στις γυναίκες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Ανδρική υπογονιμότητα
- Γονιδιακή ανεπάρκεια γαμετογένεσης σχετιζόμενη με το SYCE1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Υπολειπόμενη πάθηση που προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές του SYCE1 και οδηγεί σε αζωοσπερμία στους άνδρες και σε πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια στις γυναίκες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Η ανικανότητα του άνδρα να προκαλέσει γονιμοποίηση ωαρίου μετά από καθορισμένο χρονικό διάστημα μη προστατευμένης σεξουαλικής επαφής. Η ανδρική στειρότητα είναι μόνιμη υπογονιμότητα.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SYCE1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 10,7 kb του γονιδίου· 1.056 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SYCE1
1
θέση στο SYCE1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 10,7 kb του SYCE1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SYCE1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SYCE1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SYCE1: synaptonemal complex central element protein 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/syce1
Dante Labs. Γονίδιο SYCE1: synaptonemal complex central element protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/syce1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες