Merkmal

Abnormal cornea morphology

Any abnormality of the cornea, which is the transparent tissue at the front of the eye that covers the iris, pupil, and anterior chamber.

HPO HP:0000481

Auch genannt: Abnormality of the cornea, Corneal abnormalities, Corneal abnormality
Körpersystem: Abnormality of the eye

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15 Gene mit Abnormal cornea morphology verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal cornea morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
TGFBItransforming growth factor beta induced	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
MEGF8multiple EGF like domains 8	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
RAB23RAB23, member RAS oncogene family	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
COL5A2collagen type V alpha 2 chain	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FLNAfilamin A	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
LAMA3laminin subunit alpha 3	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
LAMB3laminin subunit beta 3	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
LAMC2laminin subunit gamma 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
PITX2paired like homeodomain 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
ZNF469zinc finger protein 469	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal anterior eye segment morphology

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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