Merkmal
Long foot
Increased back to front length of the foot.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Disproportionately large feet, large feet, long feet
- Körpersystem
- Abnormality of limbs
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen27 Gene mit Long foot verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Long foot auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| INSRinsulin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EEDembryonic ectoderm development | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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