Merkmal
Short humerus
Underdevelopment of the humerus.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen36 Gene mit Short humerus verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short humerus auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FZD2frizzled class receptor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GSCgoosecoid homeobox | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPC6glypican 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOGnoggin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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