Merkmal
Pit in front of the ear
Klinische Bezeichnung: Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen66 Gene mit Pit in front of the ear verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Pit in front of the ear auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAX1paired box 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Immer | In 2 Erkrankungen |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX1SIX homeobox 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| SIX5SIX homeobox 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANK1ankyrin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GATA5GATA binding protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA6GATA binding protein 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GSCgoosecoid homeobox | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDRkinase insert domain receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP3nephrocystin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
26 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDNRAendothelin receptor type A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HK1hexokinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETD5SET domain containing 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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