Merkmal
Periventricular heterotopia
A form of gray matter heterotopia were the mislocalized gray matter is typically located periventricularly, also sometimes called subependymal heterotopia. Periventricular means beside the ventricles. This is by far the most common location for heterotopia. Subependymal heterotopia present in a wide array of variations. There can be a small single node or a large number of nodes, can exist on either or both sides of the brain at any point along the higher ventricle margins, can be small or large, single or multiple, and can form a small node or a large wavy or curved mass.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Periventricular gray matter heterotopia, Periventricular grey matter heterotopia, Periventricular neuronal heterotopia, Subependymal gray matter heterotopia, Subependymal grey matter heterotopia, Subependymal neuronal heterotopia
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
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Meinen Genome Test bestellen32 Gene mit Periventricular heterotopia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Periventricular heterotopia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNAPINSNAP associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCP1t-complex 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARF1ARF GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDH2cadherin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLK4polo like kinase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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