Merkmal
Curving of inner forearm bone
Klinische Bezeichnung: Ulnar bowing
Bending of the diaphysis (shaft) of the ulna.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Bowed ulna, Curved ulna
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Curving of inner forearm bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Immer | In 1 Erkrankung |
| SHOXSHOX homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HOXA11homeobox A11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCNTpericentrin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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