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Merkmal
Pyloric stenosis
Pyloric stenosis, also known as infantile hypertrophic pyloric stenosis, is an uncommon condition in infants characterized by abnormal thickening of the pylorus muscles in the stomach leading to gastric outlet obstruction. Clinically infants are well at birth. Then, at 3 to 6 weeks of age, the infants present with projectile vomiting, potentially leading to dehydration and weight loss.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Infantile hypertrophic pyloric stenosis, Pylorus stenosis
- Körpersystem
- Abnormality of the digestive system
Pyloric stenosisHP:0002021
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Meinen Genome Test bestellen115 Gene mit Pyloric stenosis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Pyloric stenosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARF1ARF GTPase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
75 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRD4bromodomain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM2dynamin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYF6myogenic factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDPNpodoplanin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYT2synaptotagmin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTM1myotubularin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEFHneurofilament heavy chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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