Merkmal
Ankle flexion contracture
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen57 Gene mit Ankle flexion contracture verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Ankle flexion contracture auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DAG1dystroglycan 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLC4kinesin light chain 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SGCAsarcoglycan alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KLHL9kelch like family member 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN3calpain 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SVILsupervillin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO5anoctamin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
17 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYL2myosin light chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYT2synaptotagmin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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