Merkmal
Depressed nasal tip
Decreased distance from the nasal tip to the nasal base.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Caved in nasal tip, Depressed tip of nose, Flat nasal tip, Flat tip of nose, Flattened nasal tip, Nasal tip, depressed, Nasal tip, recessed, Nasal tip, retruded, Retruded tip of nose
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen29 Gene mit Depressed nasal tip verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Depressed nasal tip auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHF21APHD finger protein 21A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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