Merkmal
Restrictive cardiomyopathy
Restrictive left ventricular physiology is characterized by a pattern of ventricular filling in which increased stiffness of the myocardium causes ventricular pressure to rise precipitously with only small increases in volume, defined as restrictive ventricular physiology in the presence of normal or reduced diastolic volumes (of one or both ventricles), normal or reduced systolic volumes, and normal ventricular wall thickness.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
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Meinen Genome Test bestellen24 Gene mit Restrictive cardiomyopathy verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Restrictive cardiomyopathy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| KIF20Akinesin family member 20A | Immer | In 1 Erkrankung |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Immer | In 1 Erkrankung |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CENPEcentromere protein E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTRtransthyretin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANK1ankyrin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DESdesmin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL2myosin light chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL3myosin light chain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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