Merkmal
Large forehead
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Increased size of forehead, Increased size of frontal region of face
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen26 Gene mit Large forehead verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Large forehead auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF125ring finger protein 125 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAOK1TAO kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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