Merkmal
Gray matter heterotopia
Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Gray matter heterotopias, Grey matter heterotopia, Grey matter heterotopias, Heterotopia, Heterotopias, Neuronal heterotopia
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen97 Gene mit Gray matter heterotopia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Gray matter heterotopia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EML1EMAP like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Immer | In 1 Erkrankung |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CENPEcentromere protein E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP135centrosomal protein 135 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF14kinesin family member 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MCPH1microcephalin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP37nucleoporin 37 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR62WD repeat domain 62 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
57 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKRPfukutin related protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLH1mutL homolog 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCP1t-complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADD3adducin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCXdoublecortin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF2Akinesin family member 2A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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