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Merkmal
Encephalocele
A neural tube defect characterized by sac-like protrusions of the brain and the membranes that cover it through openings in the skull.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Bifid skull, Cranium bifidum
EncephaloceleHP:0002084
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Meinen Genome Test bestellen94 Gene mit Encephalocele verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Encephalocele auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TCTN1tectonic family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX3ALX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CABP4calcium binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRXcone-rod homeobox | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LCA5lebercilin LCA5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
54 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TULP1TUB like protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP104centrosomal protein 104 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| CEP41centrosomal protein 41 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KATNIPkatanin interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH1notch receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MSX2msh homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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