Merkmal
Omphalocele
A midline anterior incomplete closure of the abdominal wall in which there is herniation of the abdominal viscera into the base of the abdominal cord.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Exomphalos, Omphalocoele
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen83 Gene mit Omphalocele verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Omphalocele auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP120centrosomal protein 120 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| FLNBfilamin B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC3glypican 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NXNnucleoredoxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARandrogen receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXF1forkhead box F1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXD13homeobox D13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
43 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD1leiomodin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYLKmyosin light chain kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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