Merkmal
Dislocated hip since birth
Klinische Bezeichnung: Congenital hip dislocation
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Congenital dislocation of the hip, Congenital dislocation of the hips, Congenital hip anomaly, Congenital hip dislocations
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen77 Gene mit Dislocated hip since birth verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Dislocated hip since birth auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WNT7AWnt family member 7A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL7cullin 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL2myosin light chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
37 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF22kinesin family member 22 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIX1SIX homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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