Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Merkmal

Short big toe

Klinische Bezeichnung: Short hallux

Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe.

HPO HP:0010109

Zusammenfassung

Auch genannt
Hypoplastic big toes, Hypoplastic hallux, Short halluces, Small hallux
Körpersystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

34 Gene mit Short big toe verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short big toe auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3ImmerIn 2 Erkrankungen
HOXA13homeobox A13ImmerIn 2 Erkrankungen
SF3B4splicing factor 3b subunit 4ImmerIn 1 Erkrankung
SLC13A1solute carrier family 13 member 1ImmerIn 1 Erkrankung
TOP2BDNA topoisomerase II betaImmerIn 1 Erkrankung
ACVR1activin A receptor type 1Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Sehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
FLNAfilamin ASehr häufig (80–99 %)In 4 Erkrankungen
GDF5growth differentiation factor 5Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
GPC4glypican 4Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
IHHIndian hedgehog signaling moleculeSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
CHST11carbohydrate sulfotransferase 11Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CPLX1complexin 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
CTBP1C-terminal binding protein 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
KAT6Alysine acetyltransferase 6AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
NELFAnegative elongation factor complex member AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ROBO1roundabout guidance receptor 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SALL4spalt like transcription factor 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TPRtranslocated promoter region, nuclear basket proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GJA1gap junction protein alpha 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
BMP2bone morphogenetic protein 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MGPmatrix Gla proteinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
NOGnogginNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Absent/small big toeShort toe

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen