Merkmal
Spastic diplegia
Spasticity (neuromuscular hypertonia) primarily in the muscles of the legs, hips, and pelvis.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Spastic diparesis, Spastic diplegic
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen57 Gene mit Spastic diplegia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Spastic diplegia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
17 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ADD3adducin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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