Merkmal

Absent calf bone

Klinische Bezeichnung: Fibular aplasia

Absence of the fibula.

HPO HP:0002990

Auch genannt: Absent fibulae, Absent-hypoplastic fibulae
Körpersystem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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10 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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10 Gene mit Absent calf bone verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent calf bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B	Immer	In 1 Erkrankung
FLNBfilamin B	Immer	In 3 Erkrankungen
GDF5growth differentiation factor 5	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
LMBR1limb development membrane protein 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
WNT7AWnt family member 7A	Sehr häufig (80–99 %)	In 3 Erkrankungen
FLNAfilamin A	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
RBM8ARNA binding motif protein 8A	Manchmal (5–29 %)	In 2 Erkrankungen
AMER1APC membrane recruitment protein 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
TBX15T-box transcription factor 15	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Absent/small calf bone

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.19-9814e911.

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