Merkmal
Hyperpigmented papule
A papule (circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point) that exhibits increased pigmentation (is darker) compared to the surrounding skin.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen9 Gene mit Hyperpigmented papule verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hyperpigmented papule auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT5keratin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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