Merkmal
Increased thickness of skull cap
Klinische Bezeichnung: Thickened calvaria
The presence of an abnormally thick calvaria.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Thickened skull cap, Calvarial thickening, Calvarium thickened, Increased calvarial thickness, Increased thickness of calvaria, Increased thickness of calvarium, Increased thickness of cranial vault, Thick calvaria, Thick calvarium, Thickened calvarium, Thickened cranial vault, Thickened cranium, Thickening of the calvaria
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen42 Gene mit Increased thickness of skull cap verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Increased thickness of skull cap auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| AXIN1axin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 3 Erkrankungen |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDH11cadherin 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AGAaspartylglucosaminidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH3notch receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX14sorting nexin 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHF6PHD finger protein 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
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Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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