Merkmal
Noisy breathing
Klinische Bezeichnung: Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Noisy breathing, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen33 Gene mit Noisy breathing verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Noisy breathing auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTSKcathepsin K | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAX8paired box 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| TSPYL1TSPY like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen