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Merkmal

Abnormal cortical bone morphology

An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones.

HPO HP:0003103

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormal compact bone morphology, Abnormality of cortical bone
Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

49 Gene mit Abnormal cortical bone morphology verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal cortical bone morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
FLNAfilamin ASehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
KIF1Akinesin family member 1ASehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
LEMD3LEM domain containing 3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
LIFRLIF receptor subunit alphaSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
LRP4LDL receptor related protein 4Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
LRP5LDL receptor related protein 5Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RETREG1reticulophagy regulator 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SOSTsclerostinSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
TBXAS1thromboxane A synthase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
AGAaspartylglucosaminidaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ASPMassembly factor for spindle microtubulesHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CDK6cyclin dependent kinase 6Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CENPEcentromere protein EHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CEP135centrosomal protein 135Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CEP152centrosomal protein 152Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
COPB2coat protein complex I subunit beta 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GJA1gap junction protein alpha 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GLE1GLE1 RNA export mediatorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KIF14kinesin family member 14Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KNL1kinetochore scaffold 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MCM7minichromosome maintenance complex component 7Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MCPH1microcephalin 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
METTL5methyltransferase 5, N6-adenosineHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipidHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NUP37nucleoporin 37Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PHC1polyhomeotic homolog 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SARS1seryl-tRNA synthetase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
9 weitere Gene anzeigen
GenWie häufig es auftrittErkrankungen
SASS6SAS-6 centriolar assembly proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
STILSTIL centriolar assembly proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TAF13TATA-box binding protein associated factor 13Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
WDR62WD repeat domain 62Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLNicht erfasstIn 1 Erkrankung
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal bone structure

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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