Merkmal
Tracheobronchomalacia
Weakness of the cartilage in the trachea and the bronchi, resulting in a floppy (non-rigid) airway. Affected persons may have difficulties to maintain patency of the airways.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen9 Gene mit Tracheobronchomalacia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Tracheobronchomalacia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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