Merkmal
Esodeviation
A manifest or latent ocular deviation in which one or both eyes tends to deviate nasally.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Convergent squint, Convergent strabismus
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen49 Gene mit Esodeviation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Esodeviation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AHCYadenosylhomocysteinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D1B9 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NRLneural retina leucine zipper | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP2forkhead box P2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
9 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TELO2telomere maintenance 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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