Gen
TBX3
T-box transcription factor 3
- HGNC 11602↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135111↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6926↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.21
- Koordinater
- Kromosom 12: 114.670.255–114.684.175 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 13,9 kb
- Protein
- 723 aminosyrer
- Også kendt som
- TBX3-ISO, XHL
- Tidligere symboler
- UMS
- MANE Select-transkript
- ENST00000349155.7NM_005996.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TBX3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TBX3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TBX3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,7 kb af genets 13,9 kb; 2.172 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TBX3
23
positioner i TBX3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 13,9 kb af TBX3, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.
Træk knyttet til TBX3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBX3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Abnormalities of the fingers
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Abnormality of the wrist
- Absent 3rd long bone of hand
- Absent 4th long bone of hand
- Absent 5th long bone of hand
- Absent little finger
- Absent middle finger
Vis 19 træk mere
- Absent ring finger
- Aplasia of the ulna
- Elbow flexion contracture
- Short 5th finger
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent hand
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Extra little finger
- Permanent flexion of the finger
- Short outermost finger bone
- Deformed radius
- Missing outer large bone of forearm
- Short 4th toe
- Short humerus
- Short little toe
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Abnormality of the uterus
- Decreased fertility
- Heart shaped uterus
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Small kidneys
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TBX3-genet: T-box transcription factor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbx3
Dante Labs. TBX3-genet: T-box transcription factor 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbx3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger