Gen
TRIP11
thyroid hormone receptor interactor 11
- HGNC 12305(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100815(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9321(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q32.12
- Koordinater
- Kromosom 14: 91.965.991–92.040.059 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 74,1 kb
- Protein
- 1.979 aminosyrer
- Også kendt som
- CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
- MANE Select-transkript
- ENST00000267622.8NM_004239.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TRIP11 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Achondrogenese-panel
- Achondrogenese
Achondrogenese beskriver en sjælden gruppe af dødelige skeletdysplasier, kendetegnet ved en mangelfuld endokondral forbening, som fører til dværgvækst med ekstrem mikromeli, et lille thorax, en fremtrædende mave, anasarka og polyhydramnion. Der findes tre typer achondrogenese, som adskiller sig klinisk, radiologisk, histologisk og genetisk: achondrogenese type 1a, type 1b og type 2.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TRIP11 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10 kb af genets 74,1 kb; 5.940 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TRIP11
70
positioner i TRIP11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 74,1 kb af TRIP11, inklusive introner, og ikke kun de 10 kb eksoner.
Træk knyttet til TRIP11
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRIP11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Disproportionate short-trunked short stature
- Flaring of rib cage
- Multiple rib fractures
- Narrow chest
- Short ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Small sacrum
Vis 25 træk mere
- Spondylometaphyseal dysplasia
- Abnormal enchondral ossification
- Cone-shaped end part of bone
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Lethal skeletal dysplasia
- Abnormal ischium ossification
- Recurrent fractures
- Scoliosis
- Square pelvis bone
- Barrel-shaped chest
- Biconvex vertebral bodies
- Broad collarbone
- Coronal cleft vertebrae
- Crescent-shaped iliac bone
- Flared iliac wing
- Hypoplastic ischia
- Irregular end part of long bone
- Osteoporosis
- Pigeon chest
- Short collarbone
- Short long bone
- Small end part of bone
- Small shoulder blade
- Unossified vertebral bodies
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Bowing of the arm
- Club feet
- Severe limb shortening
- Short fingers or toes
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short palm
Vis 17 træk mere
- Coxa valga
- Short foot
- Bowing of the long bones
- Abnormal foot bone ossification
- Abnormal maturation of the hand bones
- Abnormality of the wide portion of the femoral bone
- Back knee
- Broad wide portion of long bone
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of wrist bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Flat acetabular roof
- Metaphyseal cupping
- Outward bow-leggedness
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TRIP11-genet: thyroid hormone receptor interactor 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trip11
Dante Labs. TRIP11-genet: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trip11
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger