Gen
RBM10
RNA binding motif protein 10
- HGNC 9896↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000182872↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8241↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp11.3
- Koordinater
- Kromosom X: 47.145.221–47.186.813 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner fordelt over 41,6 kb
- Protein
- 930 aminosyrer
- Også kendt som
- DXS8237E, KIAA0122, GPATC9, ZRANB5, GPATCH9, S1-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000377604.8NM_005676.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RBM10 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RBM10 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RBM10 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 41,6 kb; 2.793 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RBM10
20
positioner i RBM10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 41,6 kb af RBM10, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.
Træk knyttet til RBM10
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RBM10 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Abnormal corpus callosum morphology
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Athetoid cerebral palsy
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RBM10-genet: RNA binding motif protein 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rbm10
Dante Labs. RBM10-genet: RNA binding motif protein 10 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rbm10
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger