Gen
LIFR
LIF receptor subunit alpha
- HGNC 6597↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000113594↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3977↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5p13.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 38.474.668–38.556.646 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 82 kb
- Protein
- 1.097 aminosyrer
- Også kendt som
- CD118
- MANE Select-transkript
- ENST00000453190.7NM_001127671.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LIFR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser LIFR endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er LIFR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,6 kb af genets 82 kb; 3.294 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LIFR
85
positioner i LIFR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 82 kb af LIFR, inklusive introner, og ikke kun de 10,6 kb eksoner.
Træk knyttet til LIFR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LIFR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Metaphyseal rarefaction
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Permanent flexion of the finger
Vis 20 træk mere
- Smaller or shorter than typical limbs
- Absent knee jerk reflex
- Club feet
- Clubbing of fingers and toes
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Inability to straighten knee
- Knock knees
- Short fingers or toes
- Abnormal metaphyseal trabeculation
- Bowed shankbone
- Finger bends toward pinky
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of toe
- Inward turned thumb
- Short finger bones
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Talipes
- Talipes valgus
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LIFR-genet: LIF receptor subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lifr
Dante Labs. LIFR-genet: LIF receptor subunit alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lifr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger