Gen
NANS
N-acetylneuraminate synthase
- HGNC 19237↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000095380↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54187↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q22.33
- Koordinater
- Kromosom 9: 98.056.732–98.083.077 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 26,3 kb
- Protein
- 359 aminosyrer
- Også kendt som
- SAS
- MANE Select-transkript
- ENST00000210444.6NM_018946.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs NANS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NANS endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NANS opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,2 kb af genets 26,3 kb; 1.080 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NANS
3
positioner i NANS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 26,3 kb af NANS, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.
Træk knyttet til NANS
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NANS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Irregular vertebral endplates
- Low muscle tone
- Narrow iliac wing
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NANS-genet: N-acetylneuraminate synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nans
Dante Labs. NANS-genet: N-acetylneuraminate synthase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nans
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger