Gen
DDR2
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
- HGNC 2731(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162733(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4921(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q23.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 162.632.464–162.787.405 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 154,9 kb
- Protein
- 855 aminosyrer
- Også kendt som
- TKT
- Tidligere symboler
- TYRO10, NTRKR3
- MANE Select-transkript
- ENST00000367921.8NM_006182.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DDR2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DDR2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DDR2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,1 kb af genets 154,9 kb; 2.568 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DDR2
5
positioner i DDR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 154,9 kb af DDR2, inklusive introner, og ikke kun de 10,1 kb eksoner.
Træk knyttet til DDR2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DDR2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Flat nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nose
- Boxer's nasal deformity
- Broad face
- Broad nostril
- High palate
- Long face
Vis 16 træk mere
- Long philtrum
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Dental crowding
- Gum enlargement
- Short chin
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Eyelid stuck to eyeball
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Narrow opening between the eyelids
- Short nose
- Zygomatic flattening
Abnormality of the musculoskeletal system
- Broad long bones
- Flattened vertebrae
- Short long bone
- C1-C2 subluxation
- Calcification of cartilage
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Pigeon chest
Vis 15 træk mere
- Funnel chest
- Anterior rib cupping
- Atlantoaxial instability
- Bell-shaped thorax
- Calcification of falx cerebri
- Flared iliac wing
- Hypoplasia of the odontoid process
- Posterior rib cupping
- Progressive calcification of costochondral cartilage
- Scoliosis
- Short ribs
- Small chest
- Speckled calcifications in end part of bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Tracheal calcification
Abnormality of limbs
- Broad palm
- Short finger
- Short palm
- Bowed legs
- Breakdown of small bones of fingers
- Short finger bones
- Wrist flexion contracture
- Ankle flexion contracture
Vis 13 træk mere
- Elbow flexion contracture
- Abnormal calcification of the wrist bones
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of finger
- Front half of foot turns inward
- Inability to straighten knee
- Long fibula
- Partial hip dislocation
- Shortened long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Triangular shaped outermost bone of the hand
- Wide digital bones
- Wide long bones of hand
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DDR2-genet: discoidin domain receptor tyrosine kinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ddr2
Dante Labs. DDR2-genet: discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ddr2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger