Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SMAD6

SMAD family member 6

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 66.702.236–66.782.849 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 80,6 kb
Protein
496 aminosyrer
Også kendt som
HsT17432
Tidligere symboler
MADH7, MADH6
MANE Select-transkript
ENST00000288840.10NM_005585.5
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SMAD6 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SMAD6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved SMAD6. SMAD6 og 10 gener i nærheden på kromosom 15, fra 66.242.543 til 67.242.542.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbMEGF11: 65.895.079–66.253.811, omvendt-strengMEGF11DIS3L: 66.293.217–66.333.906, fremadrettet-strengDIS3LTIPIN: 66.336.191–66.386.756, omvendt-strengTIPINMAP2K1: 66.386.816–66.491.656, fremadrettet-strengMAP2K1SNAPC5: 66.487.639–66.497.823, omvendt-strengSNAPC5RPL4: 66.498.015–66.524.532, omvendt-strengRPL4ZWILCH: 66.504.959–66.550.130, fremadrettet-strengZWILCHLCTL: 66.547.179–66.566.003, omvendt-strengLCTLSMAD6: 66.702.236–66.782.849, fremadrettet-strengSMAD6SMAD3: 67.063.763–67.195.173, fremadrettet-strengSMAD3AAGAB: 67.200.462–67.255.195, omvendt-strengAAGABDiagram af SMAD6: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 66.702.236–66.704.075, 1.840 baserExon 2: 66.711.668–66.711.724, 57 baserExon 3: 66.716.421–66.716.498, 78 baserExon 4: 66.780.997–66.782.849, 1.853 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 80,6 kb; 1.491 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SMAD6

30

positioner i SMAD6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 80,6 kb af SMAD6, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Træk knyttet til SMAD6

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SMAD6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMAD6-genet: SMAD family member 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smad6

Vancouver

Dante Labs. SMAD6-genet: SMAD family member 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smad6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test