Gen
WDR35
WD repeat domain 35
- HGNC 29250(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000118965(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57539(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p24.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 19.910.263–19.990.105 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 79,8 kb
- Protein
- 1.170 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
- MANE Select-transkript
- ENST00000281405.9NM_020779.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs WDR35 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ellis-van Creveld-syndrom og kraniektodermal dysplasi
- Kraniektodermal dysplasiAutosomal recessiv
En ciliopati med ændringer i kraniets form, korte lemmer, tyndt hår og tandafvigelser samt en risiko for progressiv nyresygdom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Det anbefales at få regelmæssig kontrol af nyrer og lever.
Syndromisk kraniosynostose
Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er WDR35 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,9 kb af genets 79,8 kb; 3.513 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest WDR35
57
positioner i WDR35, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 79,8 kb af WDR35, inklusive introner, og ikke kun de 6,9 kb eksoner.
Træk knyttet til WDR35
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WDR35 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Frontal bossing
- Fused teeth
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
Vis 40 træk mere
- Short neck
- Widely spaced teeth
- Abnormal dentition
- Eye folds
- Prominent back of the head
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nose
- Abnormal tooth enamel
- Cleft of the face
- Cleft tongue
- Dandy-Walker malformation
- Taurodontia
- Cleft palate
- Absence of adult teeth
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Cloverleaf cranium shape
- Cystic hygroma
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Metopic synostosis
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short fingers or toes
- Webbed fingers or toes
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short palm
Vis 11 træk mere
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Vis 3 træk mere
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Cross-eyed
- Dropping of one upper eyelid
- Farsightedness
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). WDR35-genet: WD repeat domain 35. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wdr35
Dante Labs. WDR35-genet: WD repeat domain 35 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wdr35
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger