Gen
COL10A1
collagen type X alpha 1 chain
- HGNC 2185↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000123500↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1300↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q22.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 116.118.909–116.126.132 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 7,2 kb
- Protein
- 680 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000651968.1NM_000493.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COL10A1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser COL10A1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er COL10A1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 7,2 kb; 2.043 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest COL10A1
21
positioner i COL10A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,2 kb af COL10A1, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.
Træk knyttet til COL10A1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL10A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Broad femoral neck
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Enlarged end part of innermost thighbone
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Abnormal wide portion of innermost thighbone
Vis 23 træk mere
- Abnormality of wide portion of outermost thighbone
- Limb undergrowth
- Metaphyseal cupping
- Abnormality of the wide portion of the hand bone
- Broad innermost finger bones of the hand
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Distal femoral metaphyseal irregularity
- Flared wide portion of long bone
- Knock knees
- Metaphyseal cupping of proximal phalanges
- Outward bow-leggedness
- Proximal femoral metaphyseal irregularity
- Short tubular bones of the hand
- Wide innermost wide portion of shankbone bone
- Bowed legs
- Radial metaphyseal irregularity
- Ulnar metaphyseal irregularity
- Broad middle finger bones
- Distal tibial bowing
- Irregular acetabular roof
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Short middle bone of finger
- Short outermost finger bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Thick growth plates
- Abnormal formation of the hip
- Anterior rib cupping
- Excessive inward curvature of lower spine
- Increased bone density in ribs
- Short long bone
- Abnormal vertebral morphology
- Flattened vertebrae
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COL10A1-genet: collagen type X alpha 1 chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col10a1
Dante Labs. COL10A1-genet: collagen type X alpha 1 chain [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col10a1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger