Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COG4

component of oligomeric golgi complex 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 70.480.571–70.523.554 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 43 kb
Protein
789 aminosyrer
Også kendt som
COD1, DKFZP586E1519
MANE Select-transkript
ENST00000323786.10NM_015386.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er COG4 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 16, med en klamme ved COG4. COG4 og 14 gener i nærheden på kromosom 16, fra 70.002.063 til 71.002.062.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPDPR: 70.114.225–70.162.537, fremadrettet-strengPDPRCLEC18C: 70.173.322–70.187.361, fremadrettet-strengCLEC18CEXOSC6: 70.246.778–70.251.940, omvendt-strengEXOSC6AARS1: 70.251.983–70.289.707, omvendt-strengAARS1DDX19B: 70.289.663–70.335.992, fremadrettet-strengDDX19B: 70.299.194–70.372.582, fremadrettet-strengDDX19A: 70.346.861–70.379.987, fremadrettet-strengDDX19AST3GAL2: 70.375.977–70.439.263, omvendt-strengST3GAL2FCSK: 70.454.398–70.480.275, fremadrettet-strengFCSKCOG4: 70.480.571–70.523.554, omvendt-strengCOG4SF3B3: 70.523.782–70.577.670, fremadrettet-strengSF3B3IL34: 70.579.868–70.661.556, fremadrettet-strengIL34MTSS2: 70.661.204–70.686.086, omvendt-strengMTSS2VAC14: 70.687.436–70.801.178, omvendt-strengVAC14HYDIN: 70.802.084–71.230.735, omvendt-strengHYDINDiagram af COG4: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 70.480.571–70.481.144, 574 baserExon 18: 70.481.359–70.481.487, 129 baserExon 17: 70.481.764–70.481.865, 102 baserExon 16: 70.482.092–70.482.175, 84 baserExon 15: 70.482.729–70.482.821, 93 baserExon 14: 70.483.853–70.483.969, 117 baserExon 13: 70.490.330–70.490.392, 63 baserExon 12: 70.496.266–70.496.431, 166 baserExon 11: 70.497.221–70.497.387, 167 baserExon 10: 70.497.937–70.498.055, 119 baserExon 9: 70.500.958–70.501.091, 134 baserExon 8: 70.508.406–70.508.464, 59 baserExon 7: 70.509.231–70.509.388, 158 baserExon 6: 70.509.916–70.510.021, 106 baserExon 5: 70.512.239–70.512.432, 194 baserExon 4: 70.514.335–70.514.509, 175 baserExon 3: 70.517.626–70.517.740, 115 baserExon 2: 70.519.649–70.519.731, 83 baserExon 1: 70.523.373–70.523.554, 182 baser191510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,8 kb af genets 43 kb; 2.370 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest COG4

    25

    positioner i COG4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 43 kb af COG4, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COG4-genet: component of oligomeric golgi complex 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cog4

    Vancouver

    Dante Labs. COG4-genet: component of oligomeric golgi complex 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cog4

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test