Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p21.1
Koordinater
Kromosom 8: 27.774.554–27.805.316 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 30,8 kb
Protein
601 aminosyrer
Også kendt som
EFO2
Tidligere symboler
RBS
MANE Select-transkript
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser ESCO2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er ESCO2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved ESCO2. ESCO2 og 11 gener i nærheden på kromosom 8, fra 27.289.935 til 28.289.934.Kromosom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27.284.884–27.311.289, omvendt-strengTRIM35PTK2B: 27.311.456–27.459.392, fremadrettet-strengPTK2BCHRNA2: 27.459.756–27.479.883, omvendt-strengCHRNA2EPHX2: 27.490.775–27.578.674, fremadrettet-strengEPHX2CLU: 27.596.917–27.635.085, omvendt-strengCLUSCARA3: 27.633.372–27.698.687, fremadrettet-strengSCARA3CCDC25: 27.733.316–27.772.655, omvendt-strengCCDC25ESCO2: 27.774.554–27.805.316, fremadrettet-strengESCO2PBK: 27.809.532–27.838.082, omvendt-strengPBKSCARA5: 27.869.883–27.992.840, omvendt-strengSCARA5NUGGC: 28.021.276–28.083.942, omvendt-strengNUGGCELP3: 28.089.673–28.191.156, fremadrettet-strengELP3Diagram af ESCO2: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 27.774.554–27.774.607, 54 baserExon 2: 27.775.499–27.775.567, 69 baserExon 3: 27.776.362–27.777.169, 808 baserExon 4: 27.780.174–27.780.267, 94 baserExon 5: 27.784.000–27.784.057, 58 baserExon 6: 27.787.885–27.788.002, 118 baserExon 7: 27.788.847–27.788.978, 132 baserExon 8: 27.791.963–27.792.052, 90 baserExon 9: 27.792.668–27.792.811, 144 baserExon 10: 27.799.541–27.799.716, 176 baserExon 11: 27.803.306–27.805.316, 2.011 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 30,8 kb; 1.806 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ESCO2

70

positioner i ESCO2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 30,8 kb af ESCO2, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ESCO2-genet: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. ESCO2-genet: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/esco2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test